Frage zur Genetik bei IGEs

[Giri]

"Die idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) repräsentieren 40% aller Epilepsien.
Zwillings- und Familienstudien belegen die genetische Ätiologie der IGE."
Quelle: http://edoc.hu-berlin.de/habilitationen/sander-thomas-2001-03-06/PDF/Sander.pdf

Ich verstehe das nicht so ganz. Okay, man kann nachweisen, dass für IGEs bestimmte Gendefekte verantwortlich sind, soweit verstanden. Aber das muss doch nicht umgekehrt bedeuten, dass IMMER Gendefekte verantwortlich sind, oder? Also wenn man Familien auf Vererbung untersucht, ist es ja klar, dass man Gene findet. Aber kann es nicht auch sein, dass bei Menschen, bei denen die Epilepsie nicht in der Familie ist, alle Gene in Ordnung sind und die Epilepsie "äußere" Ursachen hat?

[swissgirl]

Hallo

IGEs werden nicht "monogen" vererbt, dh es sind wahrscheinlich viele Gene auf einmal beteiligt. Darum kann man IGEs auch nicht einfach mit einem Gentest nachweisen, man weiss nicht einmal, welche Gene beteiligt sind. Mit diesen Zwillings- und Familienstudien sind nicht Gentests gemeint. Man zeichnet auf, ob sich Epilepsien in einer Familie häufen und ob bei eineiigen Zwillingen häufiger beide betroffen sind als bei zweieiigen. Diese Zwillingsstudien sind ganz gut, weil ja beide Kinder in der gleichen Umgebung aufwachsen und daher kann man den Einfluss der äusseren Umgebung eigentlich ausschliessen. Wenn also bei eineiigen Zwillingne häufiger beide betroffen sind als bei zweieiigen, spielt die Vererbung eine Rolle.

Die meisten Epilepsien sind ja nicht idiopathisch, dh sie sind nicht auf genetische Veränderungen zurück zu führen. Wenn man den Auslöser kennt (zB Sauerstoffmangel oder Hirnnblutung), spricht man von einer symptomatischen Epilepsie (dh die Epilepsie ist ein Symptom einer Hirnverletzung). Wenn man den Auslöser nicht kennt, spricht man von einer kryptogenen (verborgenen) Epilepsie.

[Giri]

Hi du,

ich glaub ich sollte meine Frage nochmal anders formulieren. Also mir ist schon bewusst, dass eine genetische Beeinflussung durch solche Familien- und Zwillingsstudien ganz klar nachgewiesen werden kann. Meine Frage ist aber, was ist mit den 70% der Leute (im Fall von JME), bei denen die Epilepsie nicht in der Familie ist? Hat man auch bei denen die Gene auf Mutation untersucht? Könnte doch sein, dass diese IGEs zwar genetisch bedingt sein können, aber eben auch anderweitig.

[swissgirl]

Hallo Giri
Wenn man von "idiopathisch" spricht, geht man davon aus, dass die Genetik eine Rolle spielt. Idiopathische Epilepsien können aber auch einfach so in einer Familie auftreten, in der vorher niemand Epilepsie hatte. Wenn eine fassbare oder vermutete Hirnschädigung der Auslöser ist, spricht man von symptomatischer oder kryptogener Epilepsie. Daher haben IGEs definitionsgemäss immer eine erbliche Komponente. Es gibt Anfallsformen, die ausschliesslich bei IGEs auftreten, zB die typischen frühkindliche Absencen.
Auch wenn die Epilepsie in der Familie liegt, werden keine Gentests gemacht, da wie schon gesagt viele Gene eine Rolle spielen und man den Erbgang nicht ausrechnen kann wie bei anderen Krankheiten (zb Bluterkrankheit).

Schau mal da: http://www.swissepi.ch/EPI-Infos unter "Die häufigsten Ursachen von Anfällen und Epilepsien".