Autor Thema: KCTD7 Mutation  (Gelesen 2113 mal)

Vera_1969

  • ... ist hier noch neu oder schreibt eher selten.
  • *
  • Beiträge: 3
  • KCTD7 Mutation
KCTD7 Mutation
« am: 27. September 2013, 08:36:12 »
Hallo zusammen,

unser Sohn leidet an dem sehr seltenen Gendefekt: KCTD7 Mutation.

Wir sind auf der Suche nach anderern Betroffenen. Außerdem sind wir auf der Suche nach Ärzten, Genetikern die an diesem Gendefekt arbeiten.

Wir sind für jeden Tipp von Herzen dankbar  :-)

Mehr auf unserer Google Site:

https://sites.google.com/site/epilepsieundkctd7mutation/

Lieben Gruß
Vera
Unser Sohn war bis 16 Monate gesund. Nach und nach verlernte er alles. Heute hat er Pflegestufe 3 und ist 100% schwerbehindert.
Bei ihm wurde der seltene Gendefekt KCTD7 gefunden.
Mehr dazu auf unserer Google Site:
https://sites.google.com/site/epilepsieundkctd7mutation/

ragazzi77

  • Gast
Re: KCTD7 Mutation
« Antwort #1 am: 27. September 2013, 14:28:41 »
Hallo Vera

Was speziell die Form der Epilepsie bei diesem Gendefekt angeht handelt es sich wohl um die "Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3, durch KCTD7-Mangel". (?)

Quelle - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&type_list=disease&data_id=20180&Genname=potassium-channel-tetramerisation-domain-containing-7---KCTD7&search=Disease_Search_Simple&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=KCTD7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen

Forschungsmäßig scheint es dahingehend momentan wohl nicht all zu doll auszusehen (?), aber manchmal trügt der Schein ja auch.  :-)

Zusatzinformationen:

Genspezifische Forschung
Forschungsprojekte (0)
Register und Biobanken (0)
Klinische Studien (0)
Netzwerke (0)

Quelle - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Genes.php?lng=DE&data_id=20180&MISSING%20CONTENT=potassium-channel-tetramerisation-domain-containing-7&search=Disease_Genes_Simple&title=potassium-channel-tetramerisation-domain-containing

9 von 6 Patienten zeigten positive Reaktionen auf die Behandlung mit Antiepileptika. 

Quelle - http://omim.org/entry/611726

:tröst:


Klick -> Spezialsprechstunde - Referenzzentren => Einrichtung für Kinder (alle im Ausland)


Zitat
Wenn Sie "planen", sich in einem anderen EU-Land medizinisch behandeln zu lassen, sollten Sie bedenken, dass es unterschiedliche Kostenerstattungsverfahren und Abläufe gibt - je nachdem, ob Sie sich im Krankenhaus oder ambulant behandeln lassen:

Ihre Krankenkasse darf Ihren Antrag auf Vorabgenehmigung nicht ablehnen, wenn die spezielle Behandlung, die Sie benötigen, von der gesetzlichen Krankenkasse bezahlt, aber in Ihrem Heimatland nicht angeboten wird, oder wenn Sie die erforderliche Behandlung in Ihrem Heimatland nicht unverzüglich erhalten würden. Dabei ist Ihre medizinische Situation (z. B. das Ausmaß Ihrer Schmerzen oder Ihre Arbeitsunfähigkeit) zu berücksichtigen.

Siehe unter - http://europa.eu/youreurope/citizens/health/planned-treatments/expenses-reimbursements/index_de.htm


Mehr konnte ich leider nicht finden.  :tröst:

Alles alles Liebe und Gute, sowie ein riesiges Paket Kraft an euch alle!

ragazzi