Gendefekt - Kohlehydrate im Gehirn nicht richtig verwertet?

[pevau]

Guten morgen zusammen!

Ich hoffe, mir kann hier jemand helfen! Bei meinem Sohn wurde vor 10 Jahren eine idiopathische Absencen Epilepsie diagnostiziert. Er ist mittlerweile seit fast 10 Jahren anfallsfrei. Nun will er die Tabletten (2000mg Orfiril long) ausschleichen. Ich habe irgendwo gelesen, dass es einen Gen Defekt gibt, bei dem die Kohlehydrate im Gehirn nicht richtig verwertet werden. Dadurch sollen Anfälle ausgelöst werden.
Weiß jemand etwas darüber?

Schon mal vielen Dank!
(Bei den Vorstellungen habe ich die ganze Geschichte ausführlicher erzählt)
Pevau

[yossarian]

Hallo Pevau,

sie herzlich gegrüßt nach langer Zeit der Abwesenheit hier im Forum. Ich glaube, Du meinst einen Beitrag, der vor einigen Wochen im Fernsehen, Norddeutsches Fernsehen, N3, „Visite“, lief.

Es ging es zwar nicht um Kohlenhydrate, sondern Unterzuckerungen, vielleicht gibt es ja doch einen Zusammenhang. Stelle dir den Link unten hinein. Wünsche viel Spaß beim Lesen und hoffe, es ist das, was Du gemeinst hast.

Liebe Grüße
yossarian

http://forum.epilepsie-netz.de/index.php?topic=18954.msg246063#msg246063

[martine]

Hallo Pevau,

der Gendefekt heisst Glut-1 defekt oder defizit syndrom.
In diesem Fall kann nicht genug Glukose zum Hirn transportiert werden. Festgestellt wird dies durch Lumbalpunktion.
Anfälle die durch diesen Defekt verursacht werden können nur selten mittels Medis in Schach gehalten werden.
Zudem hat es auch noch verschiedene Auswirkung auf die gesamt Entwicklung des Kindes.
Glut-1 Parienten müssen ein Ketogene Diät bekommen (meist bis zum Erwachsenen Alter).

Liebe Grüsse
Martine

PS wenn dein Sohn seit 10 Jahren Anfallsfrei ist, dann spricht nichts dagegen das Ausschleichen zu probieren. Wie alt war er dann aks die Epi "begann" und war Orifil das einzige Medi ?

[pevau]

Erstmal vielen Dank für Eure schnellen Antworten! Ich melde mich morgen früh ausführlich. Bin noch unterwegs!
Pevau

[pevau]

Guten morgen, ihr Lieben!

Zuerst noch mal vielen lieben Dank für die Mühe! Ich habe mir sowohl die Sendung angesehen, als auch über Glut1 gelesen. Passt aber beides nicht. Sein Zuckerspiegel war immer völlig normal. Wir du bestimmt gelesen hast, Yossarim, waren sein Problem auch "nur" Absencen. Gut, dass dem jungen Mann und seiner Familie geholfen werden konnte. Es müsste mehr von solchen Ärzten geben!
War aber sehr interessant!

@Martine Ja, ich meinte Glut1. Passt aber auch nicht. Mein Sohn war immer normal entwickelt. Er hat sein Abi ganz normal gemacht und studiert jetzt. Unsere Geschichte kannst du bei den Vorstellungen nachlesen. Ich verstehe, dass er die Tabletten absetzen will. Es ist einfach die Angst, dass die Anfälle zurückkommen.
Tja, da müssen wir jetzt wohl durch!

Nochmal vielen Dank an euch und liebe Grüße
Pevau