Autor Thema: SCN1A Genmutation  (Gelesen 918 mal)

FrauSchatzi

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SCN1A Genmutation
« am: 06. Oktober 2017, 20:58:59 »
Hallo :-D
Mein Sohn ist 19 Monate und hat die Diagnose GEFS+ (generalisierte Epilepsie bei Fieber) Syndrom laut unserm Epileptologen, wobei er aber das Dravet Syndrom noch nicht 100% ig ausschließt.
Er wurde im Juni auf Levetiracetam (500mg-0-500mg) eingestellt. Er war auch 2 Monate Anfallsfrei. Leider hat er vor 2 Wochen wieder 4 Anfälle gehabt, ausgelöst durch einen kleinen Infekt und /oder Impfung worauf er mit Fieber reagiert hat.
Die Grand mal Anfälle haben fast alle 2-2 1/2 min gedauert, sein 3. Anfall war ca 20 min.
2-3 Anfälle (bei einem bin ich mir nicht sicher, ob es ein Anfall war) war er nicht ansprechbar und starr im Blick. Die Anfälle verändern sich auch bei ihm. Insgesamt hatte er 13 Anfälle. Und ich hoffe wir haben alle mitbekommen.

Jetzt soll er auf Valproart umgestellt werden. hat jemand Erfahrungen mit dem Medikament??
Ich habe auch Angst das es doch das Dravet Syndrom ist.

Ach ja, im EEG ist nichts zu sehen.
Erst im Januar soll ein Schlafentzug EEG gemacht werden. Wir wollen das Epilepsie Zentrum wechseln. Aber jetzt so lange warten bis er auf ein anderes Medikament umgestellt wird ist wahrscheinlich unverantwortlich.

Warum macht man so viele unterschiedliche EEG´s? Kann man eventuell beim Schlafentzug EEg mehr sehen, wie beim "normalen" EEG?

Danke schonmal
Ganz liebe Grüße

Meditester

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Re: SCN1A Genmutation
« Antwort #1 am: 07. Oktober 2017, 09:37:05 »
Hallo!
Es gibt ja unterschiedliche Auslöser für Anfälle.
Einer ist z.B. Schlafentzug.
Also kommt es bei dieser Art EEG schneller zur Anflsauslösung als bei einem normalen EEG.

Eine Veränderung der Anfälle habe ich auch im langen Verlauf der Epilepsie-Entwicklung mitgemacht.
Nun ist leicht erhöhte Temperatur ein Auslöser bei mir.
Dieses steht auch als NW im Zettel.
Aber da es bisher mein bestes Kombi-Medi ist nehme ich die Auren, Absencen gerne in Kauf.

Gib doch oben im Suchfeld Valproat ein!
Da erscheinen bestimmt viele Beiträge.
Und auf Medi reagiert Jeder anders.
Also lässt sich nicht schon vorher sagen wie es bei ihm wirkt.


Meditester
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sanni

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Re: SCN1A Genmutation
« Antwort #2 am: 10. Oktober 2017, 10:53:47 »
Hallo,

eine zweit Meinung einzuholen ist nie verkehrt. Und bis ihr einen Termin bekommt dauert meistens ein paar Wochen oder Monate. Wir warten gerade auch auf einen Termin zur stationären Aufnahme. Kann eventuell Dezember/Januar werden bis wir dort einlaufen dürfen.
Also kannst du ja schon mal in der Klinik wo du hin wechseln möchtest nachfragen.

Mit Valporat kenne ich mich leider auch nicht aus. Und wie Medister ja schon schreibt: Jeder reagiert anders auf ein Medikament.

Die unterschiedlichen EEG´s sind dafür da, da man bei manchen nur was z.B. im Schlafentzugs-EEg sieht. Oder beim 24Std. EEG. Bei meiner Tochter ist das normale EEG meistens in Ordnung. Und im Schlafentzugs-EEG sieht man dann ihre Aktivitäten. Deswegen machen wir bei ihr meistens immer gleich ein Schlafentzugs-EEG, oder Langzeit-EEG.

Bei meiner Tochter haben sich die Anfälle auch immer verändert, ohne ersichtlichen Grund. Und es gibt so viele verschiedene Arten von Anfällen, das man nie alles genau mitbekommt. Oder genau sagen kann: War es jetzt ein Anfall, oder nicht?
Da sind manchmal sogar die Ärzte ratlos.

Wünsche euch weiterhin viel Glück, und das ihr die Epi in den Griff bekommt.

LG
Sanni

FrauSchatzi

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Re: SCN1A Genmutation
« Antwort #3 am: 13. Oktober 2017, 19:54:46 »
Danke für Eure Antworten.  ☺
Ich achte so sehr auf Kleinigkeiten  und vermute sofort einen Anfall. Ich versuche  mich nicht verrückt zu machen, aber es ist leichter gesagt als getan.
Einen schönen Abend 😊


schlangenlady

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Re: SCN1A Genmutation
« Antwort #4 am: 23. Oktober 2017, 19:56:25 »
Hallo,

mein 5-jähriger Sohn hat ebenfalls GEFS plus und nimmt seit drei Jahren Valproat in Forn von Orfiril long. Er hat das Valproat bisher gut vertragen, wobei ich mir nicht sicher bin, ob seine Unkonzentriertheit und Aggressivität vielleicht doch davon kommen. Er hatte allerdings bisher nur drei Anfälle im Alter von 2 Jahren, was ja recht wenig ist. Allerdings dauerten zwei der Anfälle auch um die 20 Minuten, was ja schon recht lang  ist. Bei uns hat das Valproat sofort gut gewirkt und mein Sohn ist seit der Medikamenteneinnahme anfallsfrei. Der behandelnde Neuropädiater möchte daher das Medikament langsam ausschleichen mit dem Ziel, dieses in einem halben Jahr ganz abzusetzen. Ich bin allerdings skeptisch, ob das wirklich funktioniert, da mein Sohn die beiden letzten Anfälle ohne Fieber oder sonstigen Infekt hatte. Auslöser hierfür war vermutlich Schlafmangel, aber ganz sicher ist das nicht. Die EEG's meines Sohnes waren immer unauffällig. Selbst im Schlaf-EEG konnte man keine epilepsietypischen Potenziale erkennen.

Bei euch fällt mir zunächst auf, dass dein Sohn für sein Alter wirklich viele Anfälle hatte. Du hattest geschrieben, dass nicht klar sei, ob er GEFS plus oder das Dravet-Syndrom hat. Habt ihr denn bisher schon eine genetische Untersuchung gemacht oder ist in dieser Hinsicht noch nichts unternommen worden? Das wäre wohl unerlässlich, um eine richtige Diagnose zu stellen. Leider muss man meistens fast ein Jahr warten, bis man ein Ergebnis bekommt. Wie kommst du darauf, dass er eine SCN1A-Genmutation hat?


Amazönchen

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Re: SCN1A Genmutation
« Antwort #5 am: 31. Oktober 2017, 18:36:13 »
Hallo

Das 20-Min.-Standard-EEG, das ist nur ein kurzer..... Da können Sachen drin sein, die grad mal die Ausnahme schlechthin sind. Oder es hat gar keine epileptische Potenziale, etc. - Beim Schlafentzug, da ist man in einer ganz anderer Situation. Man ist ganz anders verkabelt, Video, etc.
Und beim Monitoring, da hat man die Kamera 24 Std. und ist auch immer im gleichen Zimmer. Und hat auch ein wenig mehr Elektroden geklebt, als beim Standard-EEG.

Die verschiedenen EEG's haben schon ihre Berechtigung  ;)

(Es gibt tatsächlich Epilepsie-Syndrome (Typen), die man bereits aufgrund eines Standard-EEG's diagnostizieren kann. Aber frage mich nicht, welche...)
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