Autor Thema: Muationsanalyse ARHGEF-9- Gen / Protein Collybistin ?????  (Gelesen 3011 mal)

Corri

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Muationsanalyse ARHGEF-9- Gen / Protein Collybistin ?????
« am: 12. November 2010, 20:40:34 »
Hallo wir sinds mal wieder, leons blut wird gerade in tübingen in ein labor untersucht auf das oben genannte gen.....wenn jemand infomation oder darüber weis...bitte meldet euch mal bitte.......
weis grad nicht wodran ich grade bin.....!!!!
Mein kleiner Sohn hat Anfälle die in Richtung grand mal gehen....epelepsieform oder syndrom rätselhaft.....

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Re: Muationsanalyse ARHGEF-9- Gen / Protein Collybistin ?????
« Antwort #1 am: 13. November 2010, 10:14:09 »
Hallo Corri

Innerhalb des Empfängerteils der Synapse binden die Neuroligin-2-Moleküle an zwei "Schlüsselproteine hemmender Synapsen", "eines davon ist Collybistin". Das Regulatorprotein Collybistin ist für die Entstehung von hemmenden Synapsen unabdingbar.

Wird die hemmende Signalübertragung zwischen Nervenzellen im Gehirn gestört, kommt es zu Fehlfunktionen. Eine Epilepsie kann durch eine solche, gestörte Hemmung von Nervenzellen, verursacht werden.

Zitat aus einem Innovationsreport der Biowissenschaften_Chemie:

"Neuere Arbeiten zeigen, dass eine genetisch verursachte Störung des Proteinnetzwerks aus Neuroligin-2, Collybistin und Gephyrin beim Menschen zu Epilepsie führen kann".


Mutation bedeutet Veränderung, wo aber nicht zwingend etwas schlimmes dahinter stecken muss. Ich kann mir vorstellen das es dich erschrocken hat, doch vermutlich ist es einfach ein Teil der Ursachenforschung. (?) Man geht einem Verdacht nach, im Grunde kann es genau so gut sein das dahingehend nichts dabei heraus kommt.

 :tröst:

LG ragazzi

Corri

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Re: Muationsanalyse ARHGEF-9- Gen / Protein Collybistin ?????
« Antwort #2 am: 13. November 2010, 19:55:12 »
hey danke das leuchtet mir ein bisschen ein....
ja es ist bis jetzt nur ein verdacht, sein blut wird gerade untersucht das dauert warscheinlich ziemlich lange die ärzte sagten mir das es etwas ziemlich neues ist......wenns es das ist, hätte wir aber vielleicht endlich mal eine antwort auf alles!!!! :(
Mein kleiner Sohn hat Anfälle die in Richtung grand mal gehen....epelepsieform oder syndrom rätselhaft.....

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Re: Muationsanalyse ARHGEF-9- Gen / Protein Collybistin ?????
« Antwort #3 am: 06. Februar 2011, 19:38:22 »
hey danke nochmal das ergebniss kam negativ zurück ..... :(
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