Autor Thema: Glut-1 Defekt und die Ketogene Diät  (Gelesen 4047 mal)

BettinaCH

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Glut-1 Defekt und die Ketogene Diät
« am: 01. Dezember 2011, 22:56:42 »
Hallo zusammen

Ich hab schon länger nicht mehr hier hereingeschaut und würd euch gerne mal erzählen was bei mir in der letzten Zeit so alles passiert ist.
Eigentlich dachte ich zwar, ich hätte hier schon von meiner endgültigen Diagnose erzählt, aber es scheint nicht so zu sein, zumindest habe ich nichts mehr gefunden.

Also im Februar dieses Jahres erhielt ich endlich meine Diagnose. Und zwar habe ich einen Glut-1 Defekt. Das ist ein Gendefekt, den ich anscheinend geerbt habe. Meine Mutter und eine meiner Schwestern sind auch betroffen. Wie es bei unseren Vorfahren aussieht weiss niemand, da niemand mehr lebt den man fragen kann, bzw der selber betroffen ist oder irgend etwas mitbekommen hat bei anderen. Und nun scheint es so, dass der Glut-1 Defekt auch in der nächsten Generation angekommen ist. Meine kleine Nichte (1 Jahr alt) hatte vor einer Woche einen sogenannten "Fieberkrampf". Was es genau war weiss man nicht. Es könnte etwas einmaliges gewesen sein, es könnte aber sein, dass es so ist wie bei mir als ich ein kleines Kind war und die kleine nun Epileptische Anfälle hat. Denn auch mein erster Anfall wurde von der Person die damals auf mich aufgepasst hat genau so beschrieben (laut meiner Mutter). Da jetzt in unserer Familie dieser Glut-1 Defekt bekannt ist wird dies nun von den Spezialisten abgeklärt.

Ich selber mache seit Mitte Juli die Ketogene Diät und ich bin seither komplett anfallsfrei! Für mich ist das fast wie ein Wunder, ich hab förmlich ein neues Leben erhalten. Ein Beschwerdefreies und was für mich auch sehr wichtig ist, ein Medikamentefreies Leben. Denn seitdem ich diese Diät mache muss ich keine Medikamente mehr nehmen. In der Zwischenzeit konnte ich auch alle Antidepressivas absetzen die ich nehmen musste, ich fühle mich viel fitter, kann mich viel besser konzentrieren, wieder besser reden, bin viel zuversichtlicher und ich habe bisher insgesamt 17kg abgenommen. Seitdem ich so viele Anfälle hatte und wir angefangen haben diverse Medikamente auszuprobieren, die allesamt nichts geholfen haben, hab ich ausgegangen von meinem Normalgewicht über 30kg zugenommen.

Ansonsten habe ich letzte Woche meine Psychotherapie beendet bei meinem bisherigen Therapeuten. Ich bin allerdings noch auf der Suche nach einem neuen Therapeuten oder einer Therapeutin, denn ich habe noch 2-3 Baustellen die ich bei meinem alten Therapeuten einfach nicht zur Sprache bringen konnte. Nach 1,5 Jahren bin ich aber froh, dass er mir bei sehr vielen Dingen geholfen hat und, dass ich dieses Kapitel endlich abschliessen kann.

So also ich würd mich freuen wenn jemand antworten würde der sich vielleicht noch an mich erinnert ;) und wünsch euch weiterhin alles Gute!
Liebe Grüsse
Bettina
Als Kind hatte ich Epilepsie, die ich vor etwa 15 Jahren ausgewachsen habe. Seit Februar 2011 habe ich meine Diagnose: Glut-1 Defekt <- eine Stoffwechselkrankheit. Die Energie durch Kohlenhydrate aufgenommen kann nicht richtig vom Hirn verwertet werden. Seit Ernährungsumstellung bin ich Anfallsfrei.

Elsbeth

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Re: Glut-1 Defekt und die Ketogene Diät
« Antwort #1 am: 01. Dezember 2011, 23:29:07 »
Huhu
Schön auch mal wieder von dir zu hören.

Hab mich grade ein bisschen zum Thema Glut-1-Defekt eingelesen.
Wow, weltweit nur ca 100 registrierte Patieten.

Aber schön das es dir inzwischen so gut geht.

Zu deiner Nichte: Hab grade auch gelesen das wenn der Defekt schon im Kindesalter auftritt/festgestellt wird und die Ketogene Diät früh angefangen wird besteht die möglichkeit das man die im Pupertätsalter beenden kann und dann ein "sorgenfreies" Leben hat.
Auch wenn der Defekt ja (noch) nicht heilbar ist

LG Elli
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susili

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Re: Glut-1 Defekt und die Ketogene Diät
« Antwort #2 am: 01. Dezember 2011, 23:37:12 »
hallo bettina,

schön, mal wieder von dir so positve nachrichten zu lesen.

hört sich doch sehr entspannt für dich an

ich freue mich für dich

liebe grüße, susanne
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BettinaCH

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Re: Glut-1 Defekt und die Ketogene Diät
« Antwort #3 am: 02. Dezember 2011, 22:29:04 »
Hoi zäme und danke für eure Antworten =)

Ja viele Glut-1 Kinder haben leider auch Endwicklungsrückstände, daher ist es sehr wichtig, dass es möglichst früh erkannt wird. Viele Menschen die ich Kennengelernt habe deren Kinder den Glut-1 Defekt haben, haben anscheinend kaum, dass die Ketogene Diät eingeleitet wurde riesige Fortschritte in ihrer Entwicklung gemacht. Bei meiner Nichte ist es so, das sie sich bis jetzt normal entwickelt hat. Aber auch ich habe mich in meiner Kindheit normal entwickelt, wenn ich nicht so faul gewesen wäre hätte ich schulisch auch viel mehr erreichen können. Also ich denke in erster Linie ist die Art des Glut-1 Defektes in meiner Familie halt Anfallsauslösend. Heisst natürlich nicht, dass sich der Gendefekt nicht verändern kann und auch andere Folgen haben kann.

Elsbeth: Ja ich habe diese Zahl auch schon gehört/gelesen/gesehen. Ist schon sehr wenig. Allerdings denke ich dass die Dunkelziffer enorm viel grösser ist, wie bei fast jeder Krankheit... Darf ich fragen warum du dich zum Thema Glut-1 Defekt eingelesen hast?
Ich denke heilen kann man den Defekt nie (das ist ja in den Genen, also das einzige was ich mir vorstellen könnte bei künstlicher Befruchtung aussortieren so zu sagen, aber das ist dann wieder eine ethische Frage) Aber vielleicht wird es irgendwann "bessere" Behandlungsmethoden geben.

Die Ketogene Diät hat einen starken und positiven Effekt. Es ist allerdings auch immer ein grosses Risiko dabei. Für mich geht es noch, ich muss im Moment (da ich keine Kinder hab) nur für mich alleine Kochen. Aber ich merk schon total wie schwierig es ist sich zum Teil daran zu halten. wenn ich länger unterwegs bin muss ich immer was zu Essen dabei haben. Schwierig wirds wenn ich nicht geplant habe länger ausser Haus zu sein, und dann komm ich einfach nicht nach Hause weil ich irgendwo aufgehalten wurde. Kann mir nicht einfach irgendwo etwas holen, denn weil mein Stoffwechsel umgestellt ist, könnte ein falscher Bissen den ganzen Kreislauf auf den Kopf werfen etc. Was ich immer dabei habe ist eine kleine Tube Mayo und ein kleines Gläschen Öl. Das sind so zu sagen "Notfallsportionen" wenn irgend etwas wäre, spirch wenn ich einen Anfall hätte oder ich notffallmässig ein Medikament bekommen würde das eigentlich nicht zum Stoffwechsel passt.
Als Kind hatte ich Epilepsie, die ich vor etwa 15 Jahren ausgewachsen habe. Seit Februar 2011 habe ich meine Diagnose: Glut-1 Defekt <- eine Stoffwechselkrankheit. Die Energie durch Kohlenhydrate aufgenommen kann nicht richtig vom Hirn verwertet werden. Seit Ernährungsumstellung bin ich Anfallsfrei.

Elsbeth

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Re: Glut-1 Defekt und die Ketogene Diät
« Antwort #4 am: 02. Dezember 2011, 23:21:44 »
Hi
Eingelesen habe ich mich zu dem Thema ca 2 Minuten nachdem ich deine Nachricht hier gelesen habe. Einfach weil ich damit nichts anfangen konnte und mich dann ein bisschen schlau machen wollte.
Es ist ja immer interesannt ein wenig über andere Krankheiten zu wissen

LG Elli
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Re: Glut-1 Defekt und die Ketogene Diät
« Antwort #5 am: 02. Dezember 2011, 23:31:35 »
Hallo Bettina
Es freut mich, dass es dir gut geht. Darf ich fragen, die die Ketogene Diät eigentlich schmeckt? So viel Fett ist doch sicher eher gewöhnungsbedürftig. Ist Glut-1 Defizienz das gleiche wie das Dravet-Syndrom?

BettinaCH

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Re: Glut-1 Defekt und die Ketogene Diät
« Antwort #6 am: 09. Dezember 2011, 00:06:34 »
Hoi zäme. Schön, dass mir doch einige Antworten, hätt ich irgendwie nicht gedacht =)

Hoi swissgirl

Ja also ich kann sagen, ich bin positiv überrascht über den Geschmack der Gerichte. Fett ist ja ein Geschmacksverstärker, und daher ja eigentlich recht "fein" Einzig der Gedanke, dass man da viel Fett isst ist gewöhnungsbedürftig. Es ist so, dass ich lieber mit Öl, Butter oder Vollrahm koche als zum Beispiel sehr Fettig durchzogene Fleischwaren zu verwenden. Dieses Fettig- Sehnige Fleisch mag ich gar nicht, da löffle ich lieber das Fett am Ende in Flüssiger Form noch auf ;) Was auch noch ein Unterschied ist beim Kochen zu früher; Dadurch, dass die Nahrung sehr fettig ist, habe ich nicht so viel Apetit wie früher. Das heisst; Ich habe zu Beginn immer darauf geachtet wieviele Kalorien die einzelnen Mahlzeiten hatten, denn ich konnte nicht so genau abschätzen welches Volumen wieviel Gramm der einzelnen Zutaten haben (oft war ich überrascht beim Abwägen und Zubereiten, dass es halt sehr wenig ist) also habe ich auf die Kalorien geachtet. Dann beim Kochen hatte ich das Gefühl, dass es eh nicht reicht, weil die Portionen natürlich sehr viel kleiner sind. Dafür habe ich aber auch oft schon genug gegessen obschon ich vielleicht noch nicht alles aufessen konnte. Da  muss man auch ein wenig aufpassen, dass man nicht zb zuerst alles vom Fleisch oder von der Beilage aufisst, und dann die andere Zutat nicht mehr schafft, denn sonst stimmt das Verhältnis der Mahlzeit nicht. Es ist schon speziell.

Nein der Glut-1 Defekt, hat nichts mit dem Dravet-Syndrom zu tun, zumindest nicht, dass ich wüsste. Es ist eine Krankheit die vererbt werden kann (sie kann sich natürlich auch irgendwann in einer Generation Mutieren) Es ist ein Genetischer Defekt der angeboren wird. Der Glut-1 Defekt kann unterschiedliche "Anfallsarten" auslösen. Meistens wird der Defekt bei Kindern festgestellt. Die Krankheit selber ist erst seit 1991 bekannt, und bisher nur sehr selten diagnostiziert worden. Diese Kinder mit dem Glut-1 Defekt können unter Epileptischen Anfällen leiden, sie können unter Muskelschwäche leiden, Lern- und Entwicklungsschwierigkeiten haben, Anfällen mit Bewegungsstörungen etc. etc. Also die Auswirkungen dieser Krankheit können äusserst unterschiedlich sein, daher ist es auch so schwierig diese zu diagnostizieren bzw. es dauert oft recht lange bis man es herausfindet, wenn es in der Familie nicht schon bekannt ist.

Liebs Grüessli
« Letzte Änderung: 09. Dezember 2011, 00:09:32 von BettinaCH »
Als Kind hatte ich Epilepsie, die ich vor etwa 15 Jahren ausgewachsen habe. Seit Februar 2011 habe ich meine Diagnose: Glut-1 Defekt <- eine Stoffwechselkrankheit. Die Energie durch Kohlenhydrate aufgenommen kann nicht richtig vom Hirn verwertet werden. Seit Ernährungsumstellung bin ich Anfallsfrei.