Hallo zusammen,
Ich bin momentan total ratlos und geknickt. Da wir die Epilepsie und die Verhaltensauffälligkeiten unseres 4. Sohnes nicht richtig einordnen können, wurden genetische Untersuchungen eingeleitet.
Bei der Array Diagnostik kam eine Duplikation 8p23.2p23.1 raus. Leider ist diese Veränderung noch so unerforscht, dass nicht gesagt werden kann inwieweit sie pathologisch ist.
Vom Epilepsiezentrum wurde eine Panel Diagnostik angeregt, speziell um auf Veränderungen zu schauen die im Zusammenhang mit Epilepsie stehen könnten. Ergebnis: SLC1A3 Mutation
Zitat aus dem Bericht: "Aufgrund der unbekannten Allelfrequenz, der Konservierung sowie der Lage der Variante im SLC1A3-Protein halten wir es für möglich, dass es sich um eine pathogene Variante handelt, die ursächlich für den Phänotyp der Patienten sein könnte...."
Ich bin total am verzweifeln...jetzt gleich zwei so seltene, unbekannte Veränderung aber keine Aussage ob das wirklich mit seinen Krankheiten/ Auffälligkeiten zusammenhängt... :cry:
Kennt jemand ähnliches von der Diagnostik? Sagen einem von euch diese Veränderungen etwas ....also schon mal von gehört etc?
Liebe Grüße
laulear