unbekannte genetische Veränderungen

[laulear]

Hallo zusammen,

Ich bin momentan total ratlos und geknickt. Da wir die Epilepsie und die Verhaltensauffälligkeiten unseres 4. Sohnes nicht richtig einordnen können, wurden genetische Untersuchungen eingeleitet.

Bei der Array Diagnostik kam eine Duplikation 8p23.2p23.1 raus. Leider ist diese Veränderung noch so unerforscht, dass nicht gesagt werden kann inwieweit sie pathologisch ist.

Vom Epilepsiezentrum wurde eine Panel Diagnostik angeregt, speziell um auf Veränderungen zu schauen die im Zusammenhang mit Epilepsie stehen könnten. Ergebnis: SLC1A3 Mutation
Zitat aus dem Bericht: "Aufgrund der unbekannten Allelfrequenz, der Konservierung sowie der Lage der Variante im SLC1A3-Protein halten wir es für möglich, dass es sich um eine pathogene Variante handelt, die ursächlich für den Phänotyp der Patienten sein könnte...."

Ich bin total am verzweifeln...jetzt gleich zwei so seltene, unbekannte Veränderung aber keine Aussage ob das wirklich mit seinen Krankheiten/ Auffälligkeiten zusammenhängt...  :cry:

Kennt jemand ähnliches von der Diagnostik? Sagen einem von euch diese Veränderungen etwas ....also schon mal von gehört etc?

Liebe Grüße
laulear

[martine]

 Hallo Laulear

tut mir leid dass ihr zurzeit soviel durchmacht  :tröst:
Zu den genetischen Veränderungen kann ich dir leider nichts sagen. Wurdet ihr auch getestet ?
Hat den das Absetzen der Medis etwas "gebracht" ?
Ich hoffe für euch, dass der Aufenthalt in der Klinik etwas Klarheit bringt.

Ganz Liebe Grüße
Martine

[laulear]

Hallo Martine,

Vielen Dank für deine liebe Antwort.

Das Absetzen der Medis hat bislang nichts eindeutig negatives gebracht....mehr sieht man wahrscheinlich erst beim nächsten EEG Termin...Ospolot hat er ja noch vorerst....

Wir wurden auf das Ergebnis der Array Diagnostik getestet...ich habe diese Veränderung auch. Zur Zeit warten wir auf das Ergebnis der Untersuchung der Geschwister.

Das Ergebnis der Panel Diagnostik haben wir erst bekommen, da wird eine Untersuchung der Eltern empfohlen. Hatte leider noch keine Gelegenheit mit einem Genetiker über den Befund zu sprechen...

Morgen "darf" ich bei der Klinik in Hochried anrufen......ich hoffe so, dass sie eine Idee haben und uns nicht sagen, dass sie auch nicht mehr tun können als bereits getan wurde....

Wie geht es deiner Tochter momentan?

Liebe Grüße
laulear

[martine]

Hallo Laulear,

drücke Euch die Daumen für morgen.
Meiner Tochter geht es seit dem Aufenthalt in Kehl/Kork wirklich gut.
KontrollEEG von September und letzter Woche sind sauber  auch im Schlaf.
Hat zwarcgedauert aber zurzeit scheinen wir die adequate Medikation gefunden zu haben.
Also nicht den Kopf hängen lassen, es braucht manchmal länger ...

Liebe Grüße
Martine

[laulear]

Hallo Martine,

Das freut mich total für euch!
Vor allem dass die EEGs tags- und nachts sauber sind und es deiner Tochter seitdem besser geht!!!
Drück euch ganz fest die Daumen, dass es so bleibt!!!

Viele liebe Grüße
laulear

[ruth-etc.]

Hallo laulear

Ich habe lediglich mal gelesen das Mutationen z.B. dieser SLC1A3 Gruppe in den Sektor der Stoffwechselstörungen fallen. Wenn ich mich da jetzt Recht entsinne.

Ich habe hier noch eine PDF mit aufgelisteten Genen bezogen auf Erkrankungen, Stand 17.02.2015:
> http://www.medizinische-genetik-dresden.de/pdf.php

Persönlich würde ich einfach mal abwarten. Meine Nichte hat das Mikrodeletionssyndrom 22q11 | Shprintzen-Syndrom. Zuweilen wird auch der Ausdruck CATCH-22 Syndrom verwendet. Bei ihr haben sie von Beginn an mit Anfällen gerechnet, damit ist sie zum Glück verschont geblieben.

Aber wie man der PDF schon entnehmen kann ist dass alles wohl echt sehr schwierig.
Wenn das nicht ausreicht kannst du ja mal in die "HGMD - Human Gene Mutation Database" schauen.
Ob diese "Mutations-Interpretations-Software ALAMUT" frei zugänglich ist weiß ich nicht.

Wünsche euch alles Liebe und Gute!
Ruth

[ruth-etc.]

Ps. http://forum.epilepsie-netz.de/index.php?PHPSESSID=01ab1eceea0a87740deb84991bcdd938&topic=13315.0 ?!?